Νέα απλή εξέταση αίματος για ανίχνευση καρκίνου και ασθενειών

Μια νέα, απλή και οικονομικά προσιτή εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύει ταυτόχρονα διάφορους τύπους καρκίνου και άλλες παθήσεις ανέπτυξαν επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Λος Άντζελες (UCLA), σύμφωνα με δημοσίευση στο επιστημονικό περιοδικό «Proceedings of the National Academy of Sciences».

Η εξέταση, με την ονομασία MethylScan, παρουσιάζεται ως ένα ισχυρό και προσιτό εργαλείο για την έγκαιρη διάγνωση ασθενειών και την ολοκληρωμένη παρακολούθηση της υγείας. Αναλύει μικροσκοπικά θραύσματα γενετικού υλικού που απελευθερώνονται στο αίμα όταν τα κύτταρα πεθαίνουν, μεταφέροντας μοριακά σήματα που αντικατοπτρίζουν τι συμβαίνει στο σώμα.

Η χρήση του αίματος για ανίχνευση καρκίνου δεν είναι νέα ιδέα. Ωστόσο, οι υπάρχουσες εξετάσεις εστιάζουν συνήθως σε συγκεκριμένες μεταλλάξεις του DNA και είναι δαπανηρές, καθώς απαιτούν βαθιά αλληλούχιση για τον εντοπισμό αμυδρών σημάτων όγκου.

Η ομάδα του UCLA ακολούθησε διαφορετική προσέγγιση, εξετάζοντας τη μεθυλίωση του DNA – χημικές «ετικέτες» που συνδέονται με το DNA και ρυθμίζουν τη δραστηριότητα των γονιδίων. Τα πρότυπα μεθυλίωσης αλλάζουν ανάλογα με τον τύπο ιστού και διαφοροποιούνται όταν τα κύτταρα νοσούν ή μετατρέπονται σε καρκινικά.

Καινοτόμος τεχνική απομόνωσης και ανάλυσης

Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις είναι ότι το 80% έως 90% του ελεύθερου DNA στο αίμα προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα, δημιουργώντας «θόρυβο» που δυσκολεύει την ανίχνευση των σπάνιων θραυσμάτων που σχετίζονται με ασθένεια. Οι ερευνητές ανέπτυξαν μια τεχνική που απομακρύνει μεγάλο μέρος αυτού του «θορύβου» πριν από την ανάλυση, βελτιώνοντας την ακρίβεια των αποτελεσμάτων.

Για την αξιολόγηση της μεθόδου, αναλύθηκαν δείγματα αίματος από 1.061 άτομα, μεταξύ των οποίων ασθενείς με καρκίνο του ήπατος, των πνευμόνων, των ωοθηκών και του στομάχου, καθώς και άτομα με ηπατικές παθήσεις ή καλοήθεις όζους στους πνεύμονες, αλλά και υγιείς συμμετέχοντες. Τα δεδομένα επεξεργάστηκαν μέσω αλγορίθμων μηχανικής μάθησης.

Υψηλή ακρίβεια και προοπτικές εφαρμογής

Το τεστ πέτυχε ειδικότητα 98%, με ελάχιστα ψευδώς θετικά αποτελέσματα, εντοπίζοντας περίπου το 63% των περιπτώσεων σε όλα τα στάδια και το 55% των καρκίνων σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, η μέθοδος μπορεί να προσδιορίζει το όργανο προέλευσης των σημάτων, διευκολύνοντας την κλινική αξιολόγηση.

Εξαιρετικά θετικά ήταν τα αποτελέσματα και για την παρακολούθηση του καρκίνου του ήπατος σε ομάδες υψηλού κινδύνου, όπου η ανίχνευση έφτασε σχεδόν το 80%, με ποσοστό ψευδώς θετικών κάτω του 10%. Παράλληλα, η εξέταση διακρίνει διαφορετικούς τύπους ηπατικών παθήσεων με ακρίβεια περίπου 85%, γεγονός που θα μπορούσε να μειώσει την ανάγκη για επεμβατικές βιοψίες.

Αν και απαιτούνται εκτενέστερες κλινικές μελέτες για την επιβεβαίωση των ευρημάτων, οι επιστήμονες θεωρούν τη MethylScan ως ένα σημαντικό βήμα προς την ανάπτυξη ενός ενιαίου, οικονομικού τεστ αίματος για την έγκαιρη ανίχνευση ενός ευρέος φάσματος ασθενειών.